狼人多毛症人的奇怪遗传

在全球范围内存在近百例“狼人”，他们全身96%以上面积覆盖着浓密的毛发，看上去非常像传说中的“狼人”，但实际上他们患有一种罕见的病症——先天全身多毛症(CGHT)。日前，科学家最新研究揭示了这种奇特病症的根源在于DNA染色体变异。

泰国的多毛症小女孩

研究人员对一位名叫“KK”的多毛症男性患者以及三个具有先天全身多毛症家族病史的家庭进行了分析，结果表明他们体内17号染色体出现严重的变异。中国北京医科大学遗传学家张雪(音译)称，先天全身多毛症在全球范围内非常罕见，据新闻媒体和科学文献记录不足100例。先天全身多毛症是多毛症中的一种，这样的患者通常长着长而浓密的毛发，最早关于该病症的记录可追溯至19世纪一位墨西哥印第安女性，在50-60年代她前往欧洲各地进行巡游演出，最终因分娩难产而死。

为了发现先天全身多毛症与人体基因改变之间的关联性，张雪和研究小组成员最初扫描了16位包括多毛症患者和他们未患有多毛症的亲属的基因，期望能够发现显着的特征。在研究中，研究人员突然发现他们体内17号染色体存在着明显的差别，患者亲属体内17号染色体缺失了50万-90万个DNA碱基对，而多毛症患者却缺失了140万个DNA碱基对。

印度小男孩全身长毛

张雪称，导致染色体内DNA碱基对缺失的具体原因尚不清楚，在该染色体区域内的一种基因——MAP2K6负责毛发的生长发育。然而在实验中，老鼠缺少该基因仍能长有正常的毛发，同时一位12岁的姑娘缺少该基因也未出现多毛症现象。研究小组猜测很可能17号染色体的变化能够影响遥远基因的正确表达，更大的删除和插入DNA将影响基因和控制毛发发育活动性的非译码序列之间的关系。

美国南加州大学医学遗传学家普拉格纳-帕特尔(Pragna Patel)称，这项研究将有助于科学家更好地理解先天全身多毛症，并且暗示着潜在的治疗措施，通过该领域的深入探索或许将找到治疗先天全身多毛症的方法。