家族6男丁全夭折她以为中邪 真相竟是罹罕病

江苏一名女子怀孕时向医师表示，家中不知什么缘故，男丁全都在5岁前夭折。

这是被下了诅咒吗？江苏一名30岁的张姓女子怀孕4个多月，日前到医院产检时，向医师表示家里有怪事发生，就像是一种魔咒一样。她提到家里只要有人生下男孩，几乎活不到5岁就夭折，包括外婆、妈妈生了2个儿子、姐姐的儿子，甚至是自己前一胎生下的儿子，也是4岁就病逝。诡异的情况引发村民议论，让她忍不住怀疑家里是不是中邪了？

据报导，张女向医师表示，这是她怀的第3胎，之前有生过一个男孩，但他4岁时因病身亡。更让她觉得讶异的是，这是他们家族死亡的第6个男丁，不晓得位何家中男丁都活不久。

张女住在扬州农村，她向医师表示，母亲原本有1个哥哥和1个弟弟，但在年幼时就夭折；之后母亲结婚生子，除了生下她之外，原本也生了2个男孩，但出生大约10几个月就死亡了；女子又说，自己的姐姐几年前也生过儿子，但也是夭折；自己则是儿子4岁时就因病死亡。看到这种情况，张女怎么都想不透，还说她们家在村里一直被邻居看不起，不愿和他们往来，甚至还说他们家中邪了。

听完张女的叙述，扬州市医学遗传中心主任胡苏玮怀疑恐是罕见的遗传疾病，随后对她进行羊膜穿刺和DNA检测，果真发现她的家族罹患了莱希－尼亨症候群(Lesch-Nyhan氏症候群，有称自毁容貌综合症)，这是一种基因突变引发的神经疾病，除了非常罕见外，这在扬州也是首例。

事后院方得知，原来女子的家族罹患一种罕见疾病，因为基因病变，导致只会发病在男性身上，女性不会有事。

胡苏玮表示，通常患者大约在10几个月大就会死亡，即便活到4、5岁，肾脏和大脑都已经受到严重伤害，进而导致死亡。张女提到当时儿子的症状，就在长了牙齿之后，就常把自己的咬得血肉模糊，4岁那年就因为肾衰竭死亡。

根据台湾罕病基金会网站说明，莱希－尼亨症候群发病期约在婴儿3到6个月大时，是因次黄嘌呤-鸟嘌呤磷醣基核甘转换酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且会导致舞蹈手足徐动症、智力迟钝和自身摧残行为的产生，例如咬嘴唇和舌头、咬手指及撞头等徵状。

而且这种疾病，发病的都是在男孩子身上，女孩子则是有基因但不会发病，病因存在X染色体上。由于女生有2个X染色体，若是其中1个出了问题，另1个还是正常的，这样就不会发病；男生只有1个X染色体，所以发病的都是男生。

胡苏玮还提到，若是症状轻微的患者，大约可活到30至40岁；只是目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法，只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害，而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法，只能寄希望于未来的医学发展。