英国五岁幼童遗传基因缺陷 身体皮肤“一触即伤”

《镜报》于七月三号发布消息称，英国境内一位住在约克郡的幼女自出生起便患上罕见疾病。小女孩今年只有五岁，患病表现为皮肤表层极其敏感容易受伤，甚至来自别人的轻轻抚摸也会对她造成烫伤类的严重伤势，因此她的母亲连抱起她都难以做到。

小姑娘名叫菠蒂亚•弗莱彻，她之所以有这种临床表现，是因为患有一种被大家称作“蝴蝶皮”的病，医学上将其称为“隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解综合征（RDEB）”，这是由于基因或染色体的结构异常引发的，一些轻微的外力作用都会给她带来严重后果。

菠蒂亚自出生起就在医院受到医护人员的照看，这种生活持续了足足两年。她的母亲名叫克里斯蒂，菠蒂亚的主治医师曾对她说过，由于患病她的女儿无法正常走路、和他人对话、更不能外出嬉戏。尽管如此，克里斯蒂为了给女儿创造与常人无异的生活而选择每时每刻在她身边照看。

克里斯蒂共孕育四个孩子，她没有外出工作而是选择把全部的精力放在几个孩子身上。她表示，医生曾说过菠蒂亚难以拥有正常孩童的日常，不过经过一段时间后她认为医生的说法并不正确。造成菠蒂亚身体状态的原因是她的基因结构发生了改变，相对于常人来说，她体内的胶质不足，直接造成她的皮肤表层容易受伤，因此给她的生活带来诸多不便以及疼痛。

克里斯蒂表示，当女儿得病时她无法将她抱起进行安抚，对此她既无奈又心痛。她回想菠蒂亚出生之后只能用丝质的枕头将她包裹起来，以免和她接触的物品对她的身体产生一丝伤害。即便是看到女儿要跌倒时也无法作出任何补救措施，她知道一旦出手帮扶，很有可能会对她脆弱的皮肤表层造成伤害。

尽管这种病会给菠蒂亚的日常带来诸多不便，但克里斯蒂认为要努力给她创造常人的一切。可能会出现她因病不得离开床榻，或许是哥哥们带她出去玩耍。无论如何，克里斯蒂不愿看到女儿日复一日只能坐在房间里失去了玩耍的乐趣，毕竟她是热爱外出以及和玩具一同玩耍的。

医生曾三次同克里斯蒂谈话均表示菠蒂亚无法离开医院，然而截至今日，菠蒂亚仍在她的照看下生活。在她眼中，菠蒂亚勇于和疾病抗争，努力减少患病给她带来的不便。

菠蒂亚出生于二零一四年，照看她的医护人员在接触她的身体后便出现烫伤症状，在随后的检查中确诊为RDEB患者。而菠蒂亚的疾病是遗传自她的爸爸，患病还限制了她的饮食，她不得不食用容易消化的食物。